På Rigshospitalet har man fået fat i lidt af en mirakelkur til unge med en svær øjensygdom.
Det drejer sig om sygdommen LCA, Lebers congenitte amaurose, som ofte rammer unge mennesker. Det skyldes en medfødt genfejl, som gør, at patienten ikke kan producere et protein kaldet RPE65, som holder de lysfølsomme celler i øjet kørende.
Det skriver Rigshospitalet i en pressemeddelelse.
- Uden det lille protein går de lysfølsomme celler lige så stille til. De går ganske enkelt i stykker, og det betyder først et tiltagende - senere massivt - synshandicap, og total blindhed indtræffer typisk, når patienten er i sidst 20’erne eller først i 30’erne, siger Line Kessel, der er overlæge på Afdeling for Øjensygdomme på Rigshospitalet Glostrup.
Som de første i Danmark har Rigshospitalet fået lov til at starte den første brugbare behandling mod LCA.
Ved behandlingen sprøjter kirugen lægemidlet Luxturna ind bag nethinden.
Efter behandlingen, som kun behøver at blive udført én gang, er kroppen selv i stand til at producere det mundrette protein RPE65, så patienten undgår at blive blind i en tidlig alder.
Dybt frustrerende at få dårligere syn
Det har været en lang kamp for Line Kessel at få behandlingen til Danmark. Hun har fulgt forskningen på området gennem mange år, i håb om at danske patiener kunne få gavn af lægemidlet.
Først i 2017 godkendte de amerikanske myndigheder Luxturna, i 2018 fik det grønt lys i Europa, men i 2019 sagde Medicinrådet i Danmark nej til, at det kunne bruges. Ikke fordi det ikke virker, men fordi hver behandling koster små fem millioner kroner.
- Det er selvfølgelig dybt frustrerende at se sine patienter få et dårligere syn, mens man ved, at der måske er et fantastisk lægemiddel på vej. Og endnu mere frustrerende ikke at måtte bruge det, da det endelig lykkedes at få det godkendt, siger Line Kessel.
Optimistisk overlæge
Forløsningen for overlægen kom i foråret 2020, da lægemidlet blev godkendt efter et intensivt lobbyarbejde fra familier til patienter, en ny dialog med Medicinrådet og firmaet bag Luxturna.
Line Kessel er meget optimistisk på sine patienters vegne, der nu kan blive behandlet for LCA.
- De udenlandske kolleger siger, at patienterne beskriver det, som om lyset bliver tændt. På sigt betyder det, at de kan klare sig uden hjælp, få en selvstændig tilværelse, et job. Nogle kalder det en personlighedstransplantation, fordi patienternes får et helt andet liv, siger Line Kessel.
