For to måneder siden fik Angelica Wedin fra Hørsholm sin søn, Rasmus. Hun havde i de første par døgn ingen anelse om, at noget var galt.
Men få dage efter fødslen fik hendes nyfødte søn stillet en alvorlig diagnose.
Han er nemlig født med muskelsvind.
En sygdom, der for få år siden havde betydet, at Rasmus' muskler ville svinde mere og mere ind, desto ældre han bliver.
Diagnosen kom som et kæmpe chok for Angelica Wedin og hendes forlovede.
- Det er forældres største mareridt at få at vide, at ens lille baby fejler noget. Så vi var meget rystede og chokerede, i forhold til hvad der skulle ske med vores lille søn, fortæller Angelica Wedin til TV 2 Kosmopol.
(Artiklen fortsætter efter billedet.)
Effektiv behandling
Når nyfødte kommer til verden, får de taget en blodprøve i hælen for at undersøge, om de har en række sygdomme.
Siden 1. januar 2023 har man screenet nyfødte for muskelsvindsvindssygdommen SMA i forbindelse med netop denne blodprøven.
Og det er i forbindelse med dette tjek, at Angelica Wedins fik den nedslående besked om, at Rasmus var født med muskelsvind-diagnosen SMA, også kaldet Spinal Muskelatrofi.
Faktisk er han den allerførste baby, der har fået stillet diagnosen ved hjælp af den nye screeningmetode.
Det er et kæmpe gennembrud. Først og fremmest for familierne, men også for den medicinske forskning.
Selvom nyheden var nedslående, så er det afgørende for Rasmus' fremtid, at diagnosen blev stillet så tidligt.
For nyfødte Rasmus betyder det nemlig, at hans behandling allerede er begyndt. Han får sin medicin hver dag og går jævnligt til kontrol hos fysioterapeuten.
- Vi regner med, at børn med milde og moderate symptomer kan udvikle sig indenfor det normale spektrum. Vi har nogle meget effektive behandlinger, og dem har vi haft i nogle år, men de virker allerbedst, jo tidligere man behandler, forklarer overlæge på Rigshospitalet i Afdeling for Børn og Unge, Peter Born til TV 2 Kosmopol.
Rasmus er et mirakel
Otte børn om året fødes - ligesom Rasmus - med muskelsvindsygdommen SMA.
Før årsskiftet havde man ikke tjekket dem for sygdommen i forbindelse med blodprøven i hælen, som alle nyfødte får.
Med den medicin, der findes i dag, kan man redde meget muskelfunktion og standse sygdommens udvikling. Men man kan ikke redde det, der er gået tabt før behandlingen påbegyndes.
Jeg føler mig rolig
Og derfor er den nye screeningsmetode fuldstændig afgørende for nyfødte som Rasmus, der nu får stillet diagnosen muskelsvind langt tidligere end hidtil, forklarer overlæge Peter Born.
- Det er et kæmpe gennembrud. Først og fremmest for familierne, men også for den medicinske forskning, at det er lykkedes. Jeg har arbejdet med den her sygdom i lang tid og stået med mange familier, der stod til at miste et barn, fordi sygdommen ikke kunne opdages og behandles, siger overlæge Peter Born.
(Artiklen fortsætter efter billedet.)
Håbefuld fremtid
Angelica Wedin er meget glad for den behandling, som de har fået.
I dag udvikler Rasmus sig på lige fod med alle andre drenge i hans alder - altså ganske normalt.
Det er en stor lettelse for hans mor, at der ligger en klar plan for Rasmus' sygdomsforløb fremadrettet.
- Jeg føler mig rolig. Det, vi har fået fortalt her på hospitalet, er meget betryggende. Så der er ro i maven, behandlingen er i gang, og vi følger bare med. Sygdommen skal ikke fylde i vores hverdag, siger hun.
Og overlæge Peter Born, der har kæmpet for, at screeningen tilbydes nyfødte i mange år, kan tage en stor del af æren for, at der nu screenes for muskelsvinds.
- Jeg er super glad på børnenes og familiernes vegne, fordi vi kan ændre livsforløbet så afgørende, siger han.
