Nu har Rigshospitalet og Statens Serum Institut fundet en årsag til hjernesygdommen hydrocephalus, der også kaldes ’’vand i hovedet.’’
Hjernesygdommen er den hyppigste medfødte hjernesygdom i Danmark og giver symptomer som hovedpine, svimmelhed og kvalme.
Hos spædbørn kan den medføre, at hovederne vokser uforholdsmæssigt, hvilket kan være dødeligt, hvis det ikke behandles.
Jeg kunne se, at ikke alle patienter havde gavn af den behandling, som vi gav dem, og det kan have konsekvenser for livskvaliteten
Ifølge Rigshospitalets og Statens Serum Instituts nye undersøgelse, så skal forklaringen bag hjernesygdommen ofte findes i genetikken, forklarer Tina Nørgaard Munch, der er neurokirurg fra Statens Serum Institut og Rigshospitalet, og som står bag undersøgelsen.
- Først og fremmest har vi undersøgt, hvor meget genetik spiller en rolle, når en patient har hydrocephalus. Her kan vi se, at op mod 60 procent af de undersøgte patienter havde en sandsynlig genetisk årsag bag sygdommen, fortæller hun til TV 2 Kosmopol.
Selvom genetikken forklarer, hvorfor de fleste får hjernesygdommen, så understreger neurokirurgen, at det ikke er ensbetydende med, at sygdommen er arvelig.
- Den er bestemt ikke arvelig, og det er vigtigt at forstå. Bare fordi den er genetisk, så betyder det ikke, at den er arvelig, siger hun.
Hun understreger desuden, at de gennem studiet er blevet klogere på, hvordan sygdommen opstår.
- Vi kan se, at mange af de sygdomsfremkaldende varianter relaterede sig til funktionen af de såkaldte cilier, som er en slags fimrehår i hjernen, oplyser hun.
(Artiklen fortsætter efter billedet.)
Fik selv idéen til undersøgelsen
I sit job som neurokirurg på Rigshospitalet behandler hun til dagligt patienter med netop hydrocephalus, og det var her, hun fik idéen til at lave en større undersøgelse af sygdommen.
- Jeg kunne se, at ikke alle patienter havde gavn af den behandling, som vi gav dem, og det kan have konsekvenser for livskvaliteten. Derfor tænkte jeg, at vi måtte blive klogere på sygdommen for at kunne tilbyde en bedre behandling, fortæller hun om sin motivation for at igangsætte undersøgelsen.
Og det er ifølge hende lykkedes. Undersøgelsens resultater kan nemlig være med til at sikre en bedre behandling af ’’vand i hovedet’’ fremover.
- Belysningen af de genetiske årsager er med til at forklare sygdomsmekanismerne bag hydrocephalus. At forstå de konkrete sygdomsmekanismer er vigtigt for at kunne forbedre og udvikle den nuværende behandling af hydrocephalus, siger Tina Nørgaard Munch.
Det er med stor undren, at når vi behandler, så virker det kun i nogle tilfælde
Kan sikre bedre behandling fremover
I dag behandles vand i hovedet med enten kirurgisk anlæggelse af et dræn fra hjernen eller med kikkertkirurgi. To kirurgiske procedurer der medfører en høj forekomst af komplikationer og ofte gentagne operationer, især hos børn.
Men det kan den nye undersøgelse, ifølge Tina Nørgaard Munch, forbedre fremover ved at tilpasse behandlinger til patienters genetiske profil.
- Det er med stor undren, at når vi behandler, så virker det kun i nogle tilfælde. Men nu hvor vi ved, hvilken rolle genetikken spiller, så øger det muligheden for at behandle patienter mere individuelt og skræddersy behandlingen til den enkelte patient, siger hun og understreger, at de ikke er helt i mål endnu.
- Undersøgelsens resultater er et skridt på vejen, og det giver os en viden om, hvilken vej, vi skal gå herfra. Vi er allerede i fuld gang med nye studier, så vi kan blive klogere på, hvordan vi kan bruge det i vores behandling, siger hun.
